قام فريقان مستقلان من الباحثين بالتعاون لاكتشاف اضطراب وراثي جديد مرتبط بانحلال (تفسخ) الجهاز العصبي المركزي والمحيطي عند البشر.
أجريت التجارب على أكثر من 4000 عائلة تعاني من مشاكل عصبية، حيث اكتشف كلٌّ من الفريقين أن هذا المرض يتميّز بتقلص حجم الدماغ ووجود عيوب عصبية حسيةٍ وحركية، يعود سببها إلى طفرة تصيب مورثة تدعى CLP1، إذ تُعرفُ هذه المورثة بتنظيمها لاستقلاب الحمض النووي الريبي الناقل tRNA في الخلايا، الّذي يقوم بحمل الحموض الأمينية إلى تحت وحدات خلوية تدعى بالريبوزومات (الجسيمات الريبية)، تقوم هذه الريبوزومات بجمع هذه الأحماض لتشكيل البروتينات (الجزيئات الحيوية الشهيرة والهامة).
وعند فحص الأطفال وجد أنهم يعانون من مشاكل عصبية غير مشخصة وأنهم يحملون طفرة في المورثة CLP1 ولديهم نفس الأعراض مثل تشوهات دماغية وإعاقات فكرية وعضلية ونوبات وخلل حسي وحركي.
من الجدير بالذكر أنّ الطفرات تؤثر على إنتاج الـ tRNA، ما يتظاهر عند البشر باضطرابات العصبية مثل نقص التنسّج الجسري المخيخي أو الـPCH، إذ يتظاهر هذا الاضطراب بتنكّس عصبي يصيب الأطفال وللأسف لا علاج له حتى الآن.
ومن خلال دراسة تسلسلات الـ DNA لأكثر من 4000 عائلة يعانون من مشاكل عصبية، وُجِد أن 7 عائلات منهم لديهم طفرة CLP1، والتي ترافقت بعيوب عصبية حسية وحركية وضعف في الكلام ونوبات وضمور دماغي وموت خلوي .
يقول البروفيسور Joseph G. Glesson: "من الملفت للانتباه عندما نأخذ الدراستين بعين الاعتبار، أن هذه الحالة لا يمكن تمييزها عن الاضطرابات الأخرى المشابهة لها اعتماداً على أعراض المريض أو الأعراض السريرية، ولذلك علينا أن نكشف وجود المورثة في هذه العائلات وعندها يمكننا أن نميز الأعراض الشائعة، وهي طريقة مغايرة لما ألفه الأطباء في التشخيص، وقد تسبب تحولاً جديدا في أساليب ممارسة الطب."
ويقول Penninger وهو المدير العلمي لمعهد التقانات الحيوية الجزيئية للأكاديمية النمساوية للعلوم: "إن معرفة الطرق الأساسية لتنظيم تنكس الخلايا العصبية يمكننا من معرفة طرق جديدة يمكن بتعديلها حماية الأعصاب الحركية من الموت كمرض Lou Gehrig."
مع أن الأبحاث أثبتت ارتباط طفرات ال CLP1 بموت الخلايا العصبية وخلل الأعصاب الحركية عند الفئران، لكن الدور الذي تلعبه الCLP1 في المرض الذي يصيب البشر لا يزال غير واضح تماما إلى اليوم! وعلى الرغم من ذلك يقول الباحثون أنه من الممكن أن يكون للتعمق في دراسة هذا المرض تأثير على العلاجات المستقبلية لأمراضٍ عصبيّة أكثر شيوعاً.
